Міжнародні науковці виявили генетичну причину, яка може пояснювати до десяти відсотків випадків інтелектуальної недостатності та епілепсії. Нове дослідження дозволило ідентифікувати синдром ReNU2, пов'язаний з мутаціями в гені RNU2-2, який довгий час залишався поза увагою вчених. Цей ген належить до так званої «темної матерії» геному — ділянок ДНК, які не кодують білки, але регулюють життєво важливі процеси в організмі.

Донедавна науковці помилково вважали цей ген псевдогеном, тобто бездіяльним рудиментом еволюції. Проте аналіз даних понад 78 тисяч осіб, включаючи дітей з недіагностованими вадами розвитку, показав його критичну роль у роботі сплайсосом — механізму, що редагує генетичний код на рівні РНК.

Фото до матеріалу: Виявлено генетичну причину інтелектуальної недостатності: відкриття про синдром ReNU2

Коли обидві копії гена RNU2-2, успадковані від батьків, пошкоджені, розвиток мозку дитини суттєво порушується. Клінічна картина синдрому включає загальну затримку розвитку, серйозні проблеми з мовленням та епілепсію, яка часто діагностується у ранньому віці.

Тяжкість симптомів варіюється від помірних когнітивних порушень до важких неврологічних розладів, таких як аутизм та зміни структури мозку, які стають помітними на МРТ лише з часом. Більшість пацієнтів страждають від епілепсії, що ускладнює їхнє життя та вимагає постійного медичного супроводу.

Попри відсутність наразі специфічних засобів лікування, ідентифікація біологічного механізму синдрому ReNU2 відкриває нові перспективи для розробки терапії. Це відкриття обіцяє розкрити ще чимало таємниць рідкісних захворювань, які раніше вважалися нез'ясовними, та надати надію родинам, які шукають відповіді на складні медичні питання.