Генетика — не вирок: як профілактика допомагає уникнути спадкових хвороб

Спадковість не є безумовним вирок, але розуміння своїх генетичних ризиків сьогодні стає життєво важливим. Генетика дозволяє передбачити, запобігти або значно зменшити ймовірність розвитку спадкових захворювань, а також правильно планувати вагітність. Про те, що насправді означає «спадковість», які дослідження доступні в Україні та як уникнути помилок, журналістка Фіртки поспілкувалася з професором Русланом Козовим.

Найскладнішою частиною роботи генетика є повідомлення пацієнтам про негативні результати, адже кожен приходить із надією на добрі новини. Натомість найбільше мотивує лікаря можливість сказати, що діагноз не підтвердився, або коли народжується здорова дитина. Саме такі результати надихають фахівців працювати далі.

Генетика вивчає спадковість і мінливість організмів, передачу інформації від батьків до дітей через ДНК. Найчастіше пацієнти звертаються до генетиків для планування вагітності, особливо якщо є труднощі з зачаттям або ризик хромосомних патологій. За останні роки підхід до діагностики змінився: лабораторні методи дозволяють точніше підтверджувати або спростовувати діагнози.

Найбільший страх майбутніх батьків — народження дитини зі спадковою патологією. Серед поширених захворювань — хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, а також рідкісні синдроми. Важливим кроком стало розширення неонатального скринінгу: якщо раніше новонароджених обстежували лише на чотири захворювання, то зараз — на 21, причому це оплачується державою.

Ризик розвитку хвороби залежить не лише від генів, а й від способу життя. Існує три категорії захворювань: повністю спадкові, пов'язані лише з зовнішніми чинниками та ті, що мають спадкову схильність. У третій групі роль способу життя вирішальна, хоча генетичний фон також впливає. Наприклад, у Анджеліни Джолі генетичний ризик раку молочної залози був дуже високим, але це не означало, що хвороба обов'язково розвинеться.

Під час планування вагітності пара може пройти обстеження на носійство генів. Якщо обидва партнери є носіями одного й того самого генетичного варіанта, сучасна медицина пропонує рішення, зокрема застосування допоміжних репродуктивних технологій. Під час екстракорпорального запліднення ембріони перевіряють на наявність порушень, що дозволяє імплантувати лише здоровий ембріон.

Звернутися до генетика варто, якщо жінці понад 35 років, чоловіку — понад 40, якщо є шкідливі умови праці, випадки спадкових хвороб у родині або труднощі з вагітністю. Профілактика включає преконцепційне обстеження обох партнерів, яке варто почати за три місяці до запланованої вагітності. Це схоже на перевірку автомобіля перед подорожжю.

Генетичні тести є безпечними, оскільки для аналізу використовують кров або клітини щік. Найпоширеніший міф — визначення батьківства за групою крові, що науково неможливо через складні механізми успадкування. Ми не можемо змінити гени, але можемо впливати на їхню експресію через спосіб життя, фізичну активність та харчування.

Медична генетика в Україні перебуває на високому рівні, хоча війна негативно вплинула на фінансування та інфраструктуру. Вартість генетичних тестів може сягати десятків тисяч гривень, що є суттєвим навантаженням. Попри це, українські вчені розвивають унікальні технології в сфері репродуктивної медицини. Головна порада експерта — більше любити себе, регулярно консультуватися з лікарем та дбати про профілактику, адже здоров'я — це не лише фізичний стан, а й генетичне благополуччя.